Ljubljana, 15. september 2026 – Friedreichova ataksija (FA) je redka in napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki se najpogosteje začne izražati v otroštvu ali mladostništvu.

Ker so njeni prvi simptomi pogosto neznačilni in jih je mogoče pripisati nerodnosti, slabši telesni pripravljenosti ali drugim vzrokom, bolezen lahko dalj časa ostane neprepoznana. Po ocenah strokovnjakov v Sloveniji s Friedreichovo ataksijo živi približno 20 oseb, uradno diagnozo pa ima okoli 15 posameznikov. To pomeni, da nekateri še vedno živijo brez jasnega odgovora, kaj povzroča njihove težave.

Ob mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah, ki ga obeležujemo 25. septembra, strokovnjaki in Društvo distrofikov Slovenije opozarjajo na pomen pravočasnega prepoznavanja prvih znakov bolezni, hitre genetske diagnostike in ustrezne celostne obravnave. Pravočasna diagnoza namreč bolniku in njegovim bližnjim ne prinese le odgovora na vprašanje o vzroku težav, temveč omogoči tudi čim zgodnejšo vključitev v ustrezno zdravstveno in podporno obravnavo.

Prepoznavanje prvih opozorilnih znakov in pot do diagnoze

Začetni simptomi Friedreichove ataksije so lahko blagi in nespecifični, zato je pomembno, da so starši, učitelji in osebni zdravniki pozorni na spremembe, ki vztrajajo ali se postopoma stopnjujejo.

»Friedreichova ataksija primarno prizadene živčni sistem in srce ter vpliva na koordinacijo in ravnotežje, medtem ko intelektualni potenciali posameznika ostajajo povsem neokrnjeni. Starši, učitelji in osebni zdravniki morajo biti pozorni na nestabilnost pri športnih aktivnostih, spotikanje ter zanašanje pri hoji po stopnicah, neravnem terenu ali v temi – še posebej, če te težave vztrajajo in se sčasoma slabšajo. Nujno diagnostiko potrebujejo tudi mladostniki, ki se hitro utrudijo, zaostajajo pri naporih ali občutijo zadihanost in razbijanje srca. Bolezen se v več kot 75 do 80 odstotkih primerov pojavi do 25. leta starosti, najpogosteje med 5. in 15. letom. Da ne gre le za nerodnost, moramo posumiti predvsem takrat, ko se težave z ravnotežjem pojavijo v kombinaciji s spremembami na hrbtenici (skoliozo), visoko obokanimi stopali ter odsotnostjo kitnih refleksov. Ob sumu osebni zdravnik bolnika napoti k nevrologu oziroma nevropediatru, genetski test pa nato omogoča hitro in dokončno potrditev bolezni ter prihrani mesece ali leta negotovosti,« pojasnjuje izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.

Kako zahtevno je lahko obdobje iskanja pravega vzroka težav, opisuje študentka Ajda Jančar: »Moji starši so zelo zgodaj opazili, da sem težje shodila, pozneje sem imela težave pri učenju vožnje kolesa, zanašanju in ravnotežju. Z menoj so hodili od zdravnika do zdravnika, saj so vedeli, da nekaj ni v redu, niso pa vedeli, kaj je vzrok. Diagnozo sem dobila pri desetih letih, kar je predvsem pomenilo, da smo končno dobili ime in pojasnilo za težave, s katerimi sem že živela. Zame osebno se s postavitvijo diagnoze ni nič bistveno spremenilo, veliko več pa je pomenila moji mami. Sama sem namreč že pred diagnozo vedela, da sem drugačna in da določenih stvari ne zmorem na enak način kot drugi otroci.«

Podobno izkušnjo ima tudi Urša Tonejec, pri kateri so se nerodnost, zanašanje in težave z ravnotežjem pojavili že zgodaj. »Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena. V šoli se je namreč zanašanje stopnjevalo. V tistih letih odraščanja, ko iščeš sebe, se je bilo lažje poistovetiti s šalami na račun okornosti ali se celo izgovoriti na pijanost, saj je bilo to bolj sprejemljivo kot bolezen,« opisuje Urša.

Pravočasna celostna obravnava pomaga ohranjati funkcije

Dr. Leonardis opozarja, da diagnoza ni pomembna le zaradi pojasnila težav, ampak predvsem zato, ker omogoča čimprejšnje interdisciplinarno spremljanje bolnika.

»Tudi v fazi, ko bolnik še ne občuti hujših omejitev, nevrodegenerativni in bolezenski celični procesi že potekajo. Čeprav bolezen ne vpliva na miselne in kognitivne zmožnosti posameznika, pa lahko z njenim napredovanjem pride do okvare srca, sprememb na okostju, motenj vida, sluha ter sprememb v govoru, kar otežuje sporazumevanje in interakcijo z okolico. Zato je ključna celostna obravnava – od logopedske pomoči in uvajanja komunikatorjev do rednih pregledov pri kardiologu zaradi tveganja za kardiomiopatijo, spremljanja krvnega sladkorja ter specializirane nevrofizioterapije. Zgodnje vaje za ravnotežje in moč podaljšajo obdobje samostojne hoje ter pomagajo preprečevati deformacije skeleta,« poudarja nevrologinja.

Pomembno vlogo pri ohranjanju telesnih sposobnosti imata tudi redno gibanje in vztrajnost. Ajda svojo kondicijo krepi s treningi in skrbnim spremljanjem zdravstvenega stanja: »Zelo sem ponosna na napredek pri treningih v fitnesu in bazenu ter na skoraj idealno vodenje sladkorne bolezni, kar od mene zahteva precej discipline. Pomembno mi je, da se trudim, vztrajam in kljub bolezni še vedno opazim fizični napredek.«

Urša pa izpostavlja tudi pomen prilagajanja lastnim zmožnostim: »Moje vodilo je trma oziroma vztrajnost. Hkrati pa sem se naučila, da je v redu živeti za danes, si najti veselje v vsakdanjih stvareh in ne imeti slabe vesti, če kakega dneva ne izkoristiš aktivno, ampak si raje vzameš čas za počitek.«

Pomembno dopolnilo zdravstveni obravnavi predstavljajo tudi podporni programi za bolnike. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, poudarja, da je raven zdravstvene oskrbe v Sloveniji dobra, pomembno vlogo pri ohranjanju kakovosti življenja pa imajo tudi obnovitvena rehabilitacija, fizioterapija in programi društva, ki posameznikom pomagajo pri obvladovanju simptomov in vsakodnevnih izzivov.

Samostojnost, vključevanje in preseganje stereotipov

Izkušnje Ajde in Urše kažejo, da telesne omejitve same po sebi ne določajo posameznikovih ambicij, interesov ali življenjskih ciljev. Ajda je z veliko mero vztrajnosti in prilagajanja vzpostavila samostojno življenje, pri čemer poudarja pomen notranje motivacije in neodvisnosti.

»Zame je ključno, da sprejmeš svojo drugačnost, se znaš prilagajati in si ustvariš unikatno življenje zunaj družbenih šablon. Ponosna sem na samostojno bivanje v svojem stanovanju. Kljub bolezni potujem, se ukvarjam s športom in obiskujem dogodke – invalidnost zame ne pomeni, da mora biti življenje manj zanimivo, manj zabavno ali manj moje,« opisuje Ajda.

Tudi Urša svojo samostojnost gradi ob podpori osebne asistence: »Ponosna sem na to, da s pomočjo osebnih asistentov samostojno živim v svojem neprofitnem stanovanju, ki sem si ga opremila po svojih željah in potrebah, ter da imam zagotovljen lasten prihodek. Zavedam se, da je od mene odvisno, kako se bom spopadala s situacijo.«

Mateja Toman ob tem opozarja, da samostojno življenje ni odvisno le od posameznika, ampak tudi od tega, kako vključujoče je okolje.

»V primerjavi z drugimi evropskimi državami glede zdravstvene oskrbe in osebne asistence v Sloveniji prav nič ne zaostajamo. Kar pa ne pomeni, da je vse idealno. Še veliko dela nas kot družbo čaka na področju odpravljanja grajenih in družbenih ovir, pri zagotavljanju dostopnega javnega potniškega prometa, popolne inkluzije v šolstvu in na drugih področjih. Želeli bi si na primer tudi več podpore pri urejanju bivalnega okolja – adaptacija stanovanja za uporabnika invalidskega vozička je lahko namreč ogromen finančni zalogaj za posameznika ali družino. Ker zmožnosti za učenje, ustvarjanje in delo pri osebah s FA ostajajo povsem neokrnjene, jim moramo z odpravljanjem teh ovir omogočiti, da svojo energijo usmerijo v razvoj svojih talentov,« poziva Tomanova.

Friedreichova ataksija posameznika postavlja pred številne telesne izzive, ne zmanjšuje pa njegove ustvarjalnosti, ambicij ali želje po čim bolj neodvisnem življenju. Izkušnje mladih z boleznijo kažejo, da lahko pravočasna diagnoza, strokovna in celostna obravnava ter vključujoče družbeno okolje pomembno prispevajo k temu, da posameznik kljub redki bolezni razvija svoje sposobnosti, uresničuje cilje in živi polno življenje.

Datum priprave informacije: september 2026

VIR: Biogen